Neues Neugeborenen-Screening: Früherkennung rettet Kinderleben
Ein kleiner Piks in die Ferse wenige Tage nach der Geburt kann über die gesamte Zukunft eines Kindes entscheiden. Nun gibt es berechtigte Hoffnung, dass das routinemäßige Neugeborenen-Screening in Deutschland um eine lebensrettende Untersuchung erweitert wird.
Laut einem aktuellen Abschlussbericht des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) bietet die Früherkennung der sogenannten metachromatischen Leukodystrophie (MLD) bei Neugeborenen einen erheblichen Nutzen. Bislang wird auf diese seltene, aber verheerende Erbkrankheit nicht standardmäßig getestet – das könnte sich nun endgültig ändern.
Was ist Metachromatische Leukodystrophie (MLD)?
Bei der MLD handelt es sich um eine erbliche und rasch fortschreitende Stoffwechselerkrankung. In Deutschland gehen Experten von jährlich etwa fünf bis 16 betroffenen Neugeborenen aus. Die Krankheit führt dazu, dass sich bestimmte Stoffwechselprodukte im Nervensystem ablagern und die Schutzhülle der Nervenbahnen unwiederbringlich zerstören.
Für die betroffenen Kinder und ihre Familien ist die Diagnose oft ein Schicksalsschlag: Unbehandelt verlieren die Kinder nach einer zunächst unauffälligen Entwicklung allmählich die Fähigkeit zu sprechen, zu laufen und zu sehen. Die Krankheit führt in den meisten Fällen zu schwersten Pflegebedürfnissen und einem frühen Tod im Kindesalter.
Warum die Zeit so drängt
Der entscheidende Faktor bei MLD ist die Zeit. Seit einigen Jahren steht glücklicherweise eine hochmoderne Gentherapie zur Verfügung, die den Ausbruch der Krankheit stoppen und den betroffenen Kindern eine nahezu normale Entwicklung ermöglichen kann. Der Haken an der Sache: Die Behandlung schlägt nur dann an, wenn sie verabreicht wird, bevor die ersten Symptome überhaupt auftreten.
Genau hier setzt das Neugeborenen-Screening an. Wird die Krankheit nicht direkt nach der Geburt durch einen Bluttest erkannt, verstreicht das wertvolle Zeitfenster für die rettende Therapie ungenutzt. Regionale Pilotprojekte haben bereits eindrucksvoll gezeigt, wie erfolgreich dieser Ansatz in der Praxis ist. Dort konnten durch ein gezieltes Screening bereits betroffene Kinder frühzeitig identifiziert und erfolgreich behandelt werden, noch bevor die heimtückische Krankheit ausbrechen konnte.
Wie geht es jetzt weiter?
Mit dem positiven Abschlussbericht des IQWiG ist ein wichtiger Meilenstein erreicht. Die Experten haben die wissenschaftliche Datenlage umfassend geprüft und bestätigen offiziell, dass die Vorverlegung von Diagnose und Behandlung durch ein flächendeckendes Screening einen klaren Vorteil gegenüber dem bisherigen klinischen Vorgehen bietet.
Nun liegt der Ball beim Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA), dem höchsten Gremium der Selbstverwaltung im deutschen Gesundheitswesen. Dieser hatte den Bericht in Auftrag gegeben und wird auf Basis der Ergebnisse entscheiden, ob der Test auf MLD künftig in den regulären Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen aufgenommen wird. Für betroffene Familien und Patientenorganisationen wäre dies ein historischer Erfolg im Kampf gegen seltene Erkrankungen.
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